攻克“怪病”谜团：贵医附院举办“难解之谜，铭诸五内——第五十五期疑难病例讨论会”

 4月9日，我院大内科在临床研究中心举行第五十五期疑难病例讨论学术交流会。会议由高血压科副主任医师梁继红主持，吸引了临床医师、进修医师、住院医师规范化培训学员、专科医师规范化培训学员、博士研究生、硕士研究生以及本科实习生等100余人通过线上线下方式踊跃参加。

  聚焦疑难，抛出病例

 本次讨论聚焦于高血压科收治的一位青少年患者，该患者因“发现血压升高10天”入院。令人关注的是，患者在初测血压时，数值就已高达180/110mmHg 以上，同时还并发多系统异常状况，涵盖多种内分泌激素失调、右侧肾脏萎缩、隐睾、脊柱侧弯以及皮肤色素沉着等问题。尽管通过基因检测，诊断已基本明晰，但鉴于后续需要多学科进行长期随访与诊疗，故而发起此次大内科疑难病例讨论，旨在为后续诊疗开辟新思路。

  详细汇报，明确难点    

 高血压科住院医师韦朝俊对病史进行了全面且细致的汇报。他深入阐述了患者发现高血压时的具体情形，自出生后的一系列异常表现，入院后的查体异常状况，后续完善的辅助检查及治疗进程，并精准地指出了诊治过程中遭遇的难点问题，为后续讨论奠定了坚实基础。

 多科剖析，各抒己见

 内分泌代谢病科住院医师陈重阳率先从内分泌视角剖析患者高血压成因。他指出，虽然患者性激素、甲状腺激素存在异常，但仍难以确诊具体内分泌疾病，且患者存在NF1基因突变，需终身监测。 肾脏内科主治医师郑倩则从患者多处血管纤细，如肾动脉、视网膜血管、颅内动脉等情况入手，深入分析病理生理改变机制，着重探讨了肾脏萎缩、肾动脉纤细的治疗方案与预后。 皮肤科主治医师兰应华依据皮肤病变的形态学特征展开诊断分析，结合基因检测结果，考虑诊断为1型神经纤维瘤病，并介绍了当前针对皮肤病变的治疗手段，同时强调该疾病具有进展性，定期随访至关重要。 产前诊断中心主管技师钱雯着重解读基因检测结果，表明患者基因突变可对应多种疾病，需结合表型确诊，还提出可借助产前诊断为未来生育提供科学指导。

最后，高血压科主治医师缪思斯分享患者诊断思路。在高血压方面，按流程未找到明确继发性病因；结合体格检查异常，考虑1型神经纤维瘤病和Noonan综合征，基因检测予以证实，并阐述疾病与高血压关联。

 专家点评，深度指引

儿童肾脏风湿科副主任医师周燕着重强调儿童青少年高血压早期筛查的关键意义，建议对3岁及以上儿童每年测量血压。针对患者身材矮小问题，若骨骺未闭合可考虑生长激素治疗，但鉴于患者存在神经纤维瘤、脊柱侧弯（需测量侧弯度数），生长激素治疗可能加重相关疾病风险，还建议随访认知发育（学习障碍风险）及青春期性征进展。

 泌尿外科主任李彦峰教授指出，患者肾动脉纤细、肾脏萎缩问题目前积极处理获益有限，但需密切关注长期发展，定期复查。隐睾问题需尽早处理，患者已入青春期，应积极应对。他还提到，患者兼具1型神经纤维瘤病和Noonan综合征特征，病情罕见复杂，有待多学科团队长期随访、深入探究。

 总结展望，砥砺前行

 与会人员积极发言讨论，气氛热烈。最后，梁继红总结指出，高血压科自成立以来，接诊诸多高血压患者，不乏疑难、罕见病例。针对此患者，将持续联合多学科团队，追踪评估，动态调整治疗策略，延缓并发症，改善患者长期预后。

 疑难病例讨论是临床医学进步的关键环节，每一次跨学科深度剖析，都在磨砺临床思维与协作能力。从第1期到第55期，内科系统疑难病例讨论坚守“以患者为中心”，持续学习沉淀，精进诊疗技术、提升文献解读能力，更深刻诠释医学人文精神：医者当以敬畏之心对待生命，以严谨态度探索未知，践行“健康所系，性命相托”的誓言 。