【媒体贵医•动静】动静医生丨1/100000，让“罕见”被看见

     今天（2月28日）是第16个“国际罕见病日”，贵州医科大学附属医院于昨天（2月27日）下午在门诊大厅举办了“贵在有你·医者仁心——罕见病多学科专家MDT联合义诊”活动，开展血液、神经、内分泌、新生儿、呼吸等专业的罕见病义诊。动静记者在义诊现场采访了贵州医科大学附属医院儿童血液科副主任黄璟↓↓↓

据了解，罕见病又称”孤儿病“，目前全球已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者超过2000万。2018年国家卫健委等发布《第一批罕见病目录》收录了121种罕见病，其中神经系统相关罕见病约占1/3，包括大众熟悉的“渐冻人”肌萎缩侧索硬化、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症(又称肯尼迪病)、帕金森病(青年型、早发型)、全身型重症肌无力、先天性肌无力综合征等等。

对此，贵州医科大学附属医院黄璟表示，即使被诊断为罕见病，也不要过于担心和焦虑，首先要做的就是及时到专业医院就诊治疗。“目前来说，很多罕见病都有可以干预或者治疗的手段和药物，例如罕见病中的‘常见病’血友病，还可以通过三代试管婴儿技术对胚胎进行筛选，避免遗传给下一代”。黄璟说。

黄璟提示广大市民，血友病具有遗传性，夫妻进行婚前检查、孕前检查尤为重要。