我院成功完成贵州首例血友病B基因临床治疗

4月17日，19岁的小侯（化名）在贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心的复查结果显示他的凝血活性稳定，临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着我院基因临床治疗成功。

据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出血，关节反复出血可致残，通常被称为“玻璃人”。

小侯已有10年以上重型血友病史，在确诊为血友病之后，根据当时的临床诊疗方案，一直以定期注射外源性凝血因子为主，凝血因子价格较为昂贵，日复一日的治疗给家庭带来沉重的负担，多年来除了出血，还有让人彻夜难眠的疼痛。2023年，通过我院血友病诊疗中心对小侯身体综合评价，并经过小侯及家人知情同意，认为他符合基因治疗的条件，在2023年10月成功接受完成基因治疗。

“小侯的重型血友病B是因为缺乏凝血因子Ⅸ（九因子）所致，基因疗法可以通过静脉输注载有人凝血九因子的基因药物来进行。治疗前，小侯的凝血因子Ⅸ不到1%，而凝血因子的正常范围应在50%—200%之间。治疗后，随诊监测期间，他的凝血九因子最高值曾到170%。24周过去，他的凝血因子目前稳定在100%左右。”小侯的主治医生、贵州医科大学附属医院儿童血液科主任、血友病诊疗中心主任金皎介绍道。

接受基因治疗至今，小侯已脱离凝血因子输注。“身体不再出血，也不疼了，还不用隔三岔五注射，感觉太好了。”他欣喜地说。根据随诊检查结果显示，小侯目前并未再发生出血症状、身体也无血栓、脏器无严重不良反应。

儿童血液病专家、贵州省儿科学分会主任委员、贵州医科大学附属医院儿童医学中心学科带头人何志旭教授表示，血友病作为发病率较高的遗传性疾病，也是罕见病，目前尚无法被治愈，它主要是相关凝血因子的缺乏导致的全身凝血功能障碍，基因疗法的出现将改变疾病的治疗模式，目前国内已有多个血友病基因治疗产品进入临床试验阶段。自2022年美国批准通过血友病基因治疗方案以来，我院通过与中国医学科学院血液病医院积极合作联动，在血友病基因治疗上取得重大进展，该例病患是贵州省首例血友病B通过基因治疗取得临床成功的案例，这项技术的成功开展标志着贵州医科大学附属医院在新的医疗技术、特别在基因治疗上又迈上了一个新的台阶，在血友病诊疗技术上已达到国际先进水平。目前，贵州省首例血友病A基因治疗临床研究已完成前期准备，即将在贵州医科大学附属医院血友病诊疗中心展开研究。