【媒体贵医·动静贵州】亨廷顿舞蹈病：一种让人手舞足蹈的疾病……

有一种疾病听起来像是一种“舞蹈的狂欢”，但实际上却是一种令人心痛的常染色体显性遗传性疾病——亨廷顿舞蹈病。这种被戏称为“手舞足蹈”的疾病，实际上却是患者身体无法控制的痛苦挣扎。

亨廷顿舞蹈病的患者，他们的身体仿佛被一股神秘的力量所驱使，不由自主地展现出一种异样的舞蹈。然而，这种舞蹈并非出自内心的欢乐，而是由于4号染色体上的HTT基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致。患者的脑部神经元受损，使得他们的肌肉无法正常控制，进而出现了这种不自主的舞蹈动作。

除了这种不受控制的舞蹈外，亨廷顿舞蹈病的患者还包括大脑认知障碍及精神行为异常。患者不分男女，可在任何年龄起病，起病年龄多见于40~45岁，随着病程进展患者逐渐丧失生活能力，最终导致死亡。

然而，遗憾的是亨廷顿病目前没有有效的治愈办法，但有一些药物可以缓解亨廷顿症状，改善患者生活质量。

亨廷顿病是常染色体显性遗传性疾病，当父母一方为亨廷顿病时，患者子代有50%的概率遗传本病，真的很可怕。所幸的是该疾病是可以预防的，当亨廷顿病患者或家族中有亨廷顿患者时，建议该家族人员在怀孕前进行遗传咨询，通过目前一些医学手段亨廷顿病患者是可以生育健康的宝宝的。因此，对于亨廷顿病我们建议早诊断、早干预，以及孕前遗传咨询的必要性。

来源：动静贵州