【媒体贵医•动静】9月“外星宝宝”患罕见病 中山一院贵州医院多学科合作为其“改头换面”

年年送花到海港，岁岁手上留余香。3月28日，这对于患儿小芯（化名）和她的父母都是及其重要的日子，当天小芯的伤口顺利拆线出院了。一早小芯的父母就带着写有“精湛医术保健康 高尚医德为患者”的锦旗来到神经外科，将锦旗交予神经外科向欣主任医师和杨明副主任医师手上，感谢神经外科团队医护们精湛的医术和贴心的服务，给患儿的生活带来新的希望。

父母不放弃，带着“外星宝宝”

多处求医

小芯出生时就跟别的婴儿不一样，前额凸起，后脑勺又特别平，整个头看起来有点“怪”，似“外星宝宝”。随着年龄的增长，颅面比例失调越来越严重，双侧眼球突出，上部颜面宽，前额部突起，头皮静脉曲张。除了面部改变，他还有上呼吸道梗阻、睡觉眼睛不能闭合等情况。

看到孩子的情况越来越严重，小芯的父母很着急，为其病情东奔西走，四处寻医，始终没有找到合适的治疗方式，但是他们一直没有放弃。“孩子的情况比较严重，我们也不知能不能治好，但是我们不能放弃一丝治疗的希望，哪怕只有一点儿希望，我们也要试一下，有病就治，我们和孩子一起努力，相信会越来越好的”患儿家属表示。

在了解到中山大学附属第一医院贵州医院神经外科的向欣主任医师和杨明副主任医师团队在小儿神经外科方面很有经验，便立即带着小芯来到中山一院贵州医院就诊。经过详细的全面检查，小芯确诊为Crouzon综合征，该病又叫克鲁宗病或者鹦鹉头综合征，是一种以颅面骨发育不良、多颅缝早闭及成骨不全为特点的罕见先天性畸形，具有特殊的颅面容外观改变，还伴有严重的颌面部发育畸形。

“听到杨明医生的介绍，我们对孩子的病情也有了初步的了解，特别是前几天中山一院贵州医院也有一例同种疾病的孩子得到治疗，我们的心终于放下来了一点，功夫不负有心人，我们的孩子还有救治希望”患儿家属表示。

多学科合作，“一站式”为患儿护航

因该疾病所涉及学科较多，治疗又特别复杂，故就诊困难。中山一院贵州医院神经外科针对该类疾病组建有颅颌面畸形多学科诊疗团队（MDT），聚集了神经外科、颌面外科、耳鼻喉科、眼科、整形外科、重症医学科、麻醉科及输血科等专家团队，为该类疑难杂症“一站式”诊疗提供平台。

但即便如此，小芯的情况仍然十分棘手，她不但集合了所有Crouzon综合征的合并症，而且还伴有同样罕见的颅骨膜窦血管畸形，颅内大静脉窦发育畸形穿过颅底骨质缺损处与头皮下畸形血管沟通，这种情况十分危险，一旦畸形血管破裂出血，将导致灾难性后果，更重要是患儿还是Rh阴性的熊猫血。

摆在面前的是重重困难，放弃手术病情只会愈加严重，而手术的风险又足以让人望而却步，所有人心情沉重，是就此放弃还是奋力一搏？成为医生和家属的必答题。

“只要有一线希望，我们都坚决不放弃，坚持手术治疗，愿意面对一切风险考验”小芯父母坚定的和医生说。

神经外科组织全院多学科专家团队以及中山大学附属第一医院神经外科、贵阳市儿童医院儿外科的专家参与会诊，反复讨论治疗方案，结合患儿目前情况，决定先解决急迫的高颅压问题，进行后颅腔的扩大成形术，同时做好出血及脑积水加重的应急处理方案，以后根据其生长发育情况进行分阶段手术治疗。

为保证手术顺利开展，神经外科提前计划好手术的每一个步骤和细节，在3D模型上进行手术模拟，做好充足准备，同时请麻醉科、输血科及医务部门极力配合，确保手术万无一失。

手术当日，由麻醉科主任邹小华、主任医师莫怀忠带领的麻醉团队，提前就做好了充分的准备，针对麻醉过程风险大、麻醉难度高等问题，制定好精细的麻醉计划，顺利的为小芯施行了麻醉诱导，并成功的建立了气道。

“克鲁宗病患者常常有鼻腔狭窄情况，日常生活中往往需要张口呼吸，表现为上呼吸道阻塞伴呼吸暂停，包括OSA和鼻狭窄在内的多种并发症，麻醉过程中通气困难发生率高。上呼吸道阻塞情况很常见，也最容易发生在麻醉诱导过程中。而患者口咽部的解剖变异畸形、头颈活动度受限，这些因素都会增加气管插管难度，甚至因建立气道失败而造成严重并发症。”麻醉科副主任医师吕洁表示。

手术结束后对于麻醉医生来说又将面临下一步挑战，需要保障患儿平稳安全的度过苏醒期，停止麻醉药物输注后，麻醉团队的每一位医生都静静的等待患儿自然苏醒。不久后，患者逐渐睁开眼睛，准备哭闹时拔出气管导管，患儿哭出声音，一切监测指标都在正常范围内，此次麻醉的“航班”平稳起飞，也平稳降落。

经过整整6个小时的手术，手术室大门终于推开，给小芯的父母带来了好消息，手术很顺利。为保障小芯平稳安全度过危险期，术后转入PICU病房监护治疗，两天后一切监测指标都在正常范围内后转回神经外科继续治疗。

医患同心，患罕见病患者有更多可能

据杨明介绍，克鲁宗综合征是一组由多发性颅骨和面骨骨缝早闭引起的颅面部复合畸形症候群，以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征。主要表现有头颅外观异常，发育落后、智力低下，视力进行性下降、眼球突出，听力减退或消失，气道狭窄、张口呼吸等，严重者还可出现头痛、呕吐甚至癫痫发作。

“外星宝宝”“月亮孩子”这些美丽的名字背后，是一个个患者锥心的痛，他们有一个共同的名字“罕见病”。“罕见病患者在求医问药的路上总会遇到重重困难，一方面我们要重视这类疾病的诊治，另一方面医患同心协力也很重要，这是我们战胜病魔的基础力量，感谢小芯父母对医生的信任及全力配合，让医生敢用最适合他的方案，这样才能让他的治疗得以顺利进行，小芯目前也只是完成了第一步的治疗，后续仍还有许多的困难和挑战需要我们去面对。”杨明表示。

人命至重，有贵千金。对于很多患者来说，患病意味着人生的一次坍缩，好像未来的一切可能都被剥夺了，上帝同时把你的门和窗都关掉了。但实际上并不是这样，患病并不意味着人生可能性的缩减，即便患病了也依然可以做很多事。

来源：动静