贵州首例成人脊髓性肌萎缩症伴严重脊柱畸形患者顺利接受诺西那生钠注射治疗

2022-04-19 15:24党委宣传部新闻科

     4月14日,贵医附院神经内科联合骨科为1位伴严重脊柱畸形的成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者,开展了鞘内注射靶向药物“诺西那生钠”治疗。由于该患者有严重脊柱畸形,专家团队选择在手术室借助术中透视G臂定位下穿刺,并成功完成鞘内注射药物。这在贵州尚属首例。


     4月11日,神经内科三病区收治3位脊髓性肌萎缩患者,其中两位患者已在病房顺利完成诺西那生钠的鞘内注射治疗。第3位患者,因病程长达20余年,四肢无力症状重,生活自理困难,长期坐轮椅,存在严重的脊柱畸形,给腰椎穿刺及鞘内注射带来极大困难。神经内科主任医师田淑芬针对患者情况组织了MDT团队多学科会诊,麻醉科副主任曾祥刚、康复科副主任陈彦、影像科主任医师廖欣、骨科副主任医师沈茂积极参与其中,为患者制定了精准的治疗方案。4月14日,在骨科沈茂团队的合作下,借助手术室术中透视G臂定位,成功为该患者完成了腰穿和鞘内注射药物。


    据专家介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)是神经系统较为少见的遗传性疾病,该病2018年被列入国家第一批罕见病目录,多在儿童期发病,主要表现为进行性四肢无力、肌肉萎缩。到成年期的患者多数出现明显的运动功能障碍,严重的脊柱畸形,部分生活自理能力丧失。早期精准诊断和药物干预治疗能极大地改善症状,提高患者生活质量。
     据悉,SMA特效药物“诺西那生钠”于3年前在中国批准上市,但每支70万的高昂费用让绝大多数SMA患者和家庭无力支付,得不到及时治疗,只能“望药兴叹”。欣慰的是,近年来随着国家对罕见病的高度关注和重视,2021年底备受关注的治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的“天价药”诺西那生钠经过多轮艰难谈判砍价,由每支70万降到每支3.3万,并于2022年1月正式纳入医保用药目录,可实行医保双通道报销途径购药。该药物的降价和医保的报销政策给SMA患者和家庭带来了新的希望。