提高出生缺陷预防，让新生命健康启航
——设立于我院的贵州省产前诊断中心开展“2020贵州省产前筛查/诊断技术巡回培训—毕节站”

8月21—22日，受省卫健委委托，设立于我院的贵州省产前诊断中心到毕节市织金县开展“2020贵州省产前筛查/诊断技术巡回培训—毕节站”。参加此次活动的专家主要有：贵州省产前诊断中心主任潘卫，省产前诊断中心副主任、我院妇产科主任肖子文，综合办公室主任李琴山，母胎医学部主任雷后康，产前诊疗部主任李琴芬、副主任赵丹青，综合实验室副主任王正蓉，我院妇产科党支部书记周遵伦，贵阳市第二人民医院检验科袁军主任等。来自毕节地区各医疗机构近100名学员参加了培训。培训旨在加快全省基层产前筛查/诊断人才的培养，积极构建全省出生缺陷防治网络，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，助力全省脱贫攻坚。

21日晚，潘卫主任一行专家抵达织金县，立即与毕节市及县级医疗机构的产前筛查/诊断负责人进行会谈，详细听取了产前诊断与筛查机构的建设情况，给予了许多建设性的意见和建议。

22日，培训会正式开始。会上，专家们进行了精彩的学术演讲。潘卫主任作了题为“贵州省产前诊断（筛查）相关规范及NIPT技术规范”的培训。对于国家和贵州省出台的相关文件以及贵州省出生缺陷防控工作目前存在的问题作出充分的解读与分析，提出解决思路和目标任务。并就在机构资质监督管理、信息安全、临床应用要点等方面，对NIPT技术进行了详细讲解。

肖子文主任就“早孕诊断——异位妊娠的诊断与风险防范”作了培训。他将临床病例、超声图片与理论知识相结合，讲解了异位妊娠的病理、诊断和处理，着重讲解了宫角妊娠与输卵管间质部妊娠的鉴别，指出宫外孕看似是常见疾病，实际在临床中，特殊部位的异位妊娠需要超声影像、临床一同协作，才能更好地诊断处理。

李琴芬副主任作了“产前检查指标的临床解读”的培训。她就产前超声、产前检验、产前诊断的概念，产前诊断中有创、无创的区别，有创检查的方法、时机、术前准备、手术并发症等做详细介绍，指导产科工作者正确开展产前诊断工作。她强调超声检查有其局限性，超声结果不能够代替临床结论，特殊病例需与胎儿医学、遗传学、儿科等相关领域的专家开展疑难病会诊，才能对胎儿情况做出全面、正确的评估。

王正蓉副主任讲解了染色体畸变与出生缺陷相关疾病的病因、染色体核型分析等。

李琴山主任作了“唐氏综合征产前筛查的多种策略比较”的讲座。他讲解了唐氏综合征的特点，遗传学原理及羊穿、脐穿手术实施与流产风险，也介绍了中孕期多指标联合筛查的检测技术，以及高通量基因测序技术对孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的优势。

赵丹青副主任讲解了“出生缺陷与遗传咨询的常见问题“。她从出生缺陷的三级预防、遗传病的主要类型、产前筛查与产前诊断、解读检测结果过程中常见问题这四个角度，结合多个临床产前诊断案例，与大家分享了遗传咨询中遇到的问题和解决问题的经验，强调出生缺陷防控中遗传咨询的重要性。

专家们的精彩讲座让学员们受益匪浅。学员们纷纷表示，专家们的讲座深入浅出，内容丰富，精彩纷呈，让大家拓宽了思路，增长见识，提高了技能。
      在培训会进行的同时，潘卫主任、肖子文主任、雷后康主任、赵丹青副主任四位专家还前往织金县人民医院进行了教学查房及超声工作指导。在产科，重点对特殊危重孕产妇进行查房，其中一位孕妇怀有双胎，怀孕34周多，患有重度子痫前期，双胎发育不均衡，其中一胎脐动脉血流消失，情况紧急，经专家讨论，考虑到胎儿较小，县医院新生儿科条件有限，为了保障母胎安全，预防严重并发症的发生，建议转诊，雷厚康主任立即为该患者安排床位，转诊到贵州医科大学附属医院。在超声科，肖子文主任检查了8个超声疑难患者，对该院超声科的医师们进行了手把手教学，并教他们如何根据超声检查结合患者的临床资料进行诊断。专家们对病患的认真负责和对专业的严谨态度，真正体现了“厚德重道、博学精进、明志笃行、仁爱济世”的医院精神。

贵州省产前诊断中心于2012年在贵医附院正式挂牌成立。中心依托于贵医附院强大的综合实力，自成立以来，积极致力于技术创新，2015年获得首批国家级高通量测序技术临床服务试点单位，2017年获批“全国出生缺陷干预救助示范基地”，2018年获批“遗传性出生缺陷筛查中心”、“全国出生缺陷防治培训项目培训基地”，具有该领域国内领先技术，引领着全省产前诊断技术的发展方向。在省卫健委指导下，中心还积极致力于全省出生缺陷三级预防体系的建设，参与了全省产前诊断技术规范标准的制定，承担了全省产前筛查、疑难病诊治、技术培训、技术指导、质量管理和控制等工作。经过共同努力，目前贵州省出生缺陷三级预防体系正逐步完成，产前筛查率逐年提高，出生缺陷率下降明显。2019年，各市 (州)已建立产前诊断分中心；2020年年底,全省88个县 (市、区、特区)产前筛查机构将实现全覆盖。