科室简介

2012年7月,经贵州省卫生厅批准,贵州省产前诊断中心成立。中心依托贵州医科大学附属医院,由医学检验学院、妇产科牵头组建,汇集儿科、病理科、医学影像、内科、外科等医疗技术力量,拥有全省领先的人才、技术及设备优势。 中心主要承担全省产前筛查、产前诊断技术人员的培训和继续教育,及技术指导、质量管理和质量控制、指定区域内的社会群体性工作,和建立全省疑难病例的研讨活动平台等工作。

综合实验室是产前诊断中心下设的一个部门,设有细胞遗传诊断室、分子遗传诊断室和生化免疫遗传室。本科室共有医、教、技、研人员17人,主任技师(教授)2人,副主任技师(副教授)1人;博士生导师2人,硕士生导师3人; 博士4人,硕士8人。  

产前诊断中心综合实验以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的筛查以及诊断为方向,技术具有国内先进水平。目前已开展的主要项目有:产前血清学筛查、AMH检测、抑制素B检测、外周血和羊水及脐血细胞染色体检查、地中海贫血基因检测、耳聋基因检测、G6PD基因检测、叶酸基因检测、NIPT检测、NIPT-PLUS检测、单基因疾病检测、CNV检测、全外显子测序、新生儿遗传性出生缺陷疾病筛查等以及疑难病例检测。为疾病诊断、病情检测、预后判断等方面提供信息和理论依据。本科室还肩负研究生、本科和成教三个层次的教学,指导医学检验本科生的临床实习。承担着全省的产前诊断与筛查培训工作,作为国家级出生缺陷防治人才培训基地,还承担全省地区的出生缺陷防治人才培训。

近年来,综合实验室在学科带头人潘卫教授的领导下,科研取得一定收获:共获得国家自然科学基金5项,省级课题10余项,发表文章40余篇,参与专利研发6项。参与国家十三五重大专项子课题一项,获得贵州省创新团队重大项目一项、贵州省科技厅支撑项目一项。参与编写《医学检验技术培训教材》及《贵州省产前筛查及诊断培训教材》。参与“关于加强孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断监督管理”、“贵州省妇幼保健重点(特色)专科建设实施方案(试行)”、“基于生化指标 mMoM 值的血清学产前筛查质量控制技术规范”、“贵州省5岁以下儿童死亡率较高问题的调研”等相关制订。

产前诊断中心综合实验室始终以病人为中心,以服务患者为目的,同时致力推进我省的出生缺陷防治,加强出生缺陷防治紧缺人才培养,提升出生缺陷防治能力和水平,为促进全民健康做努力!