第三届出生缺陷防控论坛暨产前筛查及诊断技术交流会举办

11月11日，由贵州医科大学附属医院、贵州省产前诊断中心主办，中华医学会罕见病分会协办的“贵州省第三届出生缺陷防控论坛暨产前筛查及诊断技术交流会”在贵阳举办。中华医学会罕见病分会秘书长、北京协和医院国际医疗部主任田庄，我院党委书记李海洋出席。来自国内外的20余名知名专家及省内400余名学员参加。

开幕式上，田庄作了线上致辞。他回顾了北京协和医学院与贵州医科大学及附属医院之间的历史渊源，并表示希望双方加强交流与合作，为贵州省出生缺陷防控工作作出积极努力。

李海洋致辞表示，希望通过本次论坛，为贵州省出生缺陷防控专业发展与交流合作搭建平台，大力促进贵州省出生缺陷诊断及产前筛查技术提升和科研创新。

省产前诊断中心主任潘卫在致欢迎辞中介绍了大会的主要领导、专家，大会主题及会议日程。

在培训交流中，全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军在会上分享了《科技赋能出生缺陷高质量发展》，从6个方面、18项任务解读了《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》主要内容，并阐述了如何将人工智能等新科技与出生缺陷防控结合，促进出生防控提升，为贵州出生缺陷防控工作提供了新思路。

杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心副主任王昊分享了《染色体异常的描述及报告解读》。他强调，在诊断时，临床医生要综合其他实验室检查结果、胎儿影像学检查结果及家系溯源等临床信息进行分析，才能得出可靠结论。要加强临床医生与实验室人员沟通，给予患者及家庭准确的风险评估和生育指导。

纽约州立大学水牛城分校遗传学、儿科学终身教授，复旦大学医学遗传学研究院院长，复旦大学儿科医院遗传科主任黄涛生作了主题为《线粒体疾病的研究进展》的授课。针对卵子中携带mtDNA突变夫妇的生育问题，他介绍了辅助生殖技术在线粒体疾病中的运用，即线粒体捐赠治疗技术（MDT）,并表示，通过线粒体捐赠治疗技术，身患线粒体遗传疾病的女性将因此获得更多生育选择和机会。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东作了主题为《扩展性携带者筛查的临床应用进展》的授课。他从常见单基因病引入话题，强调遗传病“防”大于“治”，单基因病可防可控，建议将防线前移至孕前或早孕期。

北京协和医院妇产科主任医师、产科中心副主任蒋宇林作了题为《原因不明的胎儿复发性异常的诊疗思路》的报告。他指出了当前对于原因不明的胎儿复发性异常病因诊断的迫切需求，并对病因探索的主流技术作了详尽阐述，并表示，染色体光学图谱分析技术（OGM）是一项新发展起来的技术，可独特用于染色体微小结构变异的检测。

中山大学附属第一医院胎儿医学中心主任周祎以《双胎表型和基因型不一致的临床遗传咨询》为题作了授课。他通过对MCDA双胎染色体核型不一致病例的遗传学分析，为临床双胎孕期管理以及遗传咨询扩宽了思路。

重庆市妇幼保健院胎儿医学中心产三科主任陈功立以《胎儿医学的现状及思考》为题作了授课。他讲述了胎儿医学的现状，包括胎儿镜手术、超声引导手术、开放胎儿手术及EXIT手术的手术适应症、手术时限、手术并发症等，让与会人员对胎儿医学有了全新的认识和理解。

南京大学医学院附属鼓楼医院博士生导师周乙华以《孕期特异性感染的诊断和宫内传播的风险评估》为题作了授课。他提出，母乳喂养不增加HBV母婴传播的风险，并针对妊娠期特异性感染及相关宫内传播疾病作了大量的案例讲解，为孕期风险评估、防控及喂养方式提供了指导。

南方医科大学附属深圳妇幼保健院李胜利在线上以《妊娠早期胎儿中枢神经系统发育及相关异常的诊断》为题作了授课。他结合不同早孕期超声图像，着重阐述了无脑畸形等严重畸形的诊治及预后，强调应该重视这些胎儿畸形的早诊断，提高出生缺陷防控能力。

深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室主任刘维强以《不可忽视的印记相关UPD疾病》为题作了报告。他结合相关病例及数据，阐述了多个单亲二倍体（UPD）相关疾病，强调ROH/UPD的致病风险需引起重视，表观遗传疾病的预后评估和遗传咨询很重要。

美国哈佛大学医学院神经学系、哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平分享了《基因组医学时代的出生缺陷防控策略》。他提出了“基因组学+临床/群医学+遗传基因组咨询”的新医学模式，并指出传统出生缺陷防控的局限性。

重庆医科大学附属妇幼保健院产前诊断中心蒋燕分享了《中深度全基因组测序(CNV-seq PLUS)在产前诊断中的应用》。他从拷贝数变异的概念引入话题，结合文献向大家说明CNV-seq PLUS的优势并介绍CNV-seq PLUS的技术原理与结果判读。

北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心主任戚红以《NT增厚的病例分享》为题作了报告。他围绕颈后透明层的主题，详细阐释了NT增厚的机制。她表示，不同的疾病，NT增厚的机制不同；而同一个疾病，胎儿NT增厚的机制不止一个。

此外，贵州医科大学儿科学院院长、我院儿童神经科主任艾戎，我院医学超声诊断学教研室副主任于绍梅，产前诊断中心超声部主任唐瑶，小儿外科副主任杜君，产科副主任医师黄秀桃，产科主治医师叶竹、肖翔，妇科主治医师李建，前诊断中心主管技师涂茜、王芝蓉、赵靖，前诊断中心超声部主治医师黄娜娜、莫有敏等专家，就相关出生缺陷防控主题作了精彩授课。

大会执行主席、我院产科副主任赵丹青总结表示，此次大会，各位专家授课涵盖面广、专业性强，内容涵盖了从科技前沿到临床热门话题，极大丰富了大家的专业知识。希望各位学员学有所获、学有所用，将所学的前沿知识运用到临床实践，共同提升贵州省出生缺陷诊断及产前筛查技术，助力健康贵州建设。

通过为期两天的学习，与会人员充分了解了产前诊断的最新研究成果和技术进展，拓宽了学术视野，激发了思考，深化了认识，为今后的临床实践和学术研究提供了宝贵的参考和借鉴。